Dans le muscle squelettique, la cavéoline 3 est la protéine primaire composant les « cavéolae ». Les cavéoles sont de petites invaginations vésiculaires de la membrane plasmique, impliquées dans le trafic des protéines, le signal de transduction et l’homéostasie du cholestérol.

La cavéoline 3 est une isoforme exclusivement présente dans le muscle squelettique. Les anomalies du gène CAV3 sous-tendent différents tableaux cliniques dont la LGMD 1C.

L’analyse d’une mutation de la cavéoline 3 a montré qu’elle conduisait à une diminution de l’activité des canaux calciques de type L, canaux responsables du couplage entre excitation et contraction de la cellule musculaire, phénomène pouvant participer aux mécanismes physiopathologiques des pathologies liées à la cavéoline 3.

La cavéoline 3 (Cav-3) est l’isoforme principale du muscle strié et sa déficience est responsable d’une forme dominante de myopathie dite des ceintures, encore appelée LGMD1C (limb girdle muscular dystrophy de type 1C).

Sa fonction n’est pas encore bien comprise, de même que son intervention au sein du complexe des nombreuses protéines gravitant autour de la dystrophine.

Il faut savoir que la dystrophine est une protéine retrouvée à l’intérieur des cellules du cortex cérébelleux, de larétine et des fibres musculaires de tous types. Le rôle de la dystrophine est d’assurer l’architecture cellulaire. La dystrophine est portée par un gène retrouvé sur le chromosome X.

En cas de mutation de ce gène, des myopathies, comme celle de Duchenne ou de Becker, peuvent être observées. En présence de ces myopathies, qui atteignent plus souvent les garçons que les filles, la masse musculaire s’atrophie progressivement.

Les myopathies distales sont des maladies musculaires rares qui touchent principalement les extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables, allant de formes caractérisées par une simple fatigabilité jusqu’à des formes entraînant la perte de la marche. Certaines formes débutent chez l’adulte jeune (myopathie de Miyoshi, desminopathie,… ), voire dans l’enfance (myopathie de Laing), d’autres se manifestent seulement après l’âge de 40 ans (myopathie de Welander, myopathie de Udd, myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx).

Si la plupart des myopathies distales sont d’évolution lente, voire très lente (myopathie de Welander), certaines formes peuvent s’aggraver plus rapidement (desminopathie).

(Sources: ipubli.inserm.fr/ tel.archives-ouvertes.fr/ afm-telethon.fr)