L’ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre est une maladie qui provoque une fragilité osseuse entraînant des fractures à répétition, modérées ou sévères.
C’est une affection héréditaire à transmission autosomique (se dit d’un caractère transmis par les chromosomes autosomes qui n’interviennent pas dans la détermination du sexe) dominante avec fragilité des os (homme de verre), déformation du crâne et présence de sclérotiques bleues.
Le diagnostic de l’ostéogénèse imparfaite est variable. Cependant les premières fractures apparaissent généralement à l’âge de la marche. Dans les cas les plus graves, il se fait dès la naissance.
Dans la plupart des cas, il existe une anomalie génétique qui touche la fabrication du collagène, et donc, la trame fibreuse.
Les cellules qui fabriquent l’os ont un système de contrôle de qualité qui détruit les molécules anormales. Dans un os sain, il y a un équilibre entre les cellules qui fabriquent l’os (les ostéoblastes) et celles chargées de détruire ce qui est anormal (les ostéoclastes).
Dans l’ostéogenèse imparfaite, ce sont les ostéoclastes qui prennent le dessus. Ce qui est détruit n’est pas remplacé, l’os perd de sa densité et se fragilise. Les os deviennent transparents, déformés, se fissurent et se cassent.
Les symptômes
Il s’agit essentiellement de fractures à répétition suite à des traumatismes bénins. Les fractures du fémur sont les plus courantes. Sinon, elles touchent essentiellement les os longs (membres inférieurs essentiellement) et les os plats (côtes, vertèbres).
On observe fréquemment des déformations osseuses et une scoliose, des dents translucides, coloration bleue de la sclérotique, déformation et réduction de la taille.
A l’âge adulte, les problèmes cardio-vasculaires et de surdité sont fréquents.
Les traitements
Il n’existe pas de traitement curatif très efficace pour l’ostéogénèse imparfaite.
Cependant, les parents et l’enfant doivent acquérir des gestes permettant de limiter au mieux les risques.
Il est important que les enfants atteints de l’ostéogénèse imparfaite ne restent pas immobiles longtemps et il leur est conseillé de pratiquer régulièrement des activités physiques spécialisées.
Les séances orthopédiques permettent de calmer la douleur et d’assurer un bon développement musculaire.
Les analgésiques sont conseillés pour calmer la douleur.
(A consulter absolument : Association de l’ostéogenèse imparfaite (AOI))
